肌萎縮症問與答
裘馨氏症注意力集中的問題
問:我是一位義大利的男孩,今年19歲,患有裘馨氏肌肉萎縮症,從11歲便開始使用電動輪椅。去年開始我對學習和用「腦力」的工作發生很嚴重的困難。過去在學校我是位優異的學生,老師也認為我很聰明。但現在當我用腦時,眼睛感覺好像看到一層一層的水波在飄動,有點像是喝醉酒時所看到的一樣,眼睛似乎不能聚焦。即使閱讀童話故事也要重覆看好幾遍,但常常仍看不懂。我不知道自己在想什麼,對簡單的事,例如名字、小學時學的乘法表也開始遺忘,我相信不是一般的注意力集中的問題。我知道有少數裘馨氏症患者的智能不足這並不稀奇,但也有人告訴我裘馨氏症患者的智能不會越來越差,我也從來沒有聽過類似的症狀在我認識的病友身上,對裘馨氏症患者而言,這個症狀正常嗎?我想在過去一年堙A我己損失約50%∼80%的智力。
答:裘馨氏症患者影響到腦的表現主要是非進行式的全面性認知能力缺損,在很小的時候就看得出來,最初常被認為是有學習障礙。你所述說的症狀和注意力不集中並不是裘馨氏症患者中央神經系統的毛病,建議您做「神經和心理評估」,EEG和腦掃描可證實它們與裘馨氏症無關。




裘馨氏症與分泌物
問:我今年27歲,患有裘馨氏症,去年住院裝了黏液管,幾天後醫生決定作支氣管治療,但不久又出現分泌物,症狀並沒有進步。(我在一年前即已做過氣管切開術)。目前,我在晚上使用呼吸器。我住在佛羅里達州中部,這堮藄堋g常變化較大,每當低氣壓來時,我的分泌物便開始增加,必須用機器吸取,這種現象常見嗎?有時我缺氧到必須使用呼吸器。經常在那幾天,我接受呼吸治療。這種治療有時對我有幫助,但有時卻沒有幫助。在那幾天,我該對自己作怎樣的補救呢?
答:裘馨氏症患者常常有這樣的問題,尤其是作過氣管切開術(氣切)的裘馨氏症患者。雖然我沒有聽過低氣壓會使症狀嚴重,但我並不覺得奇怪,一般來說氣喘或肺部有毛病的患者在天氣激烈變化激烈的時候,症狀往往變得嚴重。
我猜想你使用的呼吸治療是採用噴霧式的,有些患者使用約每12小時噴二次,甚至使用吸入式類固醇,來幫助自己,使用這些藥物或許有用,如果它能增加你的體力,使你的咳嗽能力增強和控制你的分泌物。
我不知道你過去有沒有使用以上的這些方法,不清楚你現在衰弱的程度如何?不曉得你沒有神經科醫生或胸腔內科醫生在照顧你。我建議你應找個胸腔內科醫生,但最好是一定要是對肌肉萎縮有經驗的醫生。




裘馨氏症基因治療試驗與成人

問:請教裘馨氏症基因治療試驗,是否排斥成年患者?
答:基因治療目前還是嘗試階段,還不算治療。報紙說:「這只是個最初的嘗試,用以評估它的安全性,為大規模的嘗試提供資料。這只是一個最初的嘗試,希望將來能夠作為治療的手段之一。」
首先在動物身上試驗可以確定其安全性、好處和觀測系統的副作用等,但最後還是需要在人體上臨床實驗。現在有些研究者宣稱已可以安全地用在「人類」作試驗,其影響深遠,這只是很重要的邁出了第一步,但還談不到作治療。它不過是一個驗證和調整的開始,希望因此能找到較好的治療方法,臨床實驗還需要藥品管理局批准。目前所知醫生已完成準備並請藥品管理局評估。藥品管理局首先要求「提供基因的手續」,必須確定是安全的。
第一步是提供基因的手續必須安全,也就是說免疫系統不會有不良反應,在實驗室對動物是沒有不良反應,但臨床上仍然必須證實。第二步是在試驗者,只在二頭肌上注射,仔細觀察他免疫系統的反應。排斥是最主要的難題。在最初的實驗堙A研究者還要觀察Dystrophin 在肌肉細胞堛煽異G情形,和肌肉細胞可以保留Dystrophin多久,只先研究一塊肌肉,那就是注射過的二頭肌。當步驟被認為是安全而有效時,藥品局才會批准,大規模的實驗方才可以進行。

簡單回答你的問題,成年患者並沒有被拒絕,而是目前基因治療還在試驗階段,現在是針對一塊肌肉進行試驗,希望將來能提供更多肌肉基因性的修改,造福更多患者,包括成人與小孩。在最初的試驗堙A研究者認為5到7歲患有裘馨氏的男孩是最好的試驗對象。