不是「營養不良」惹的禍
常有家長提出：我的孩子營養狀況很好，為什麼還會得「肌營養不良」？
其實進行性肌營養不良並非是人體「欠缺」營養，所造成的營養不良，它是一類疾病的名稱，是一大組群肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現不同程度的運動障礙。當影嚮下肢肌肉時，就會出現上樓梯、爬坡、蹲下起立困難；如波及到上肢肌肉時，上肢不能抬舉，還可能出現脊柱和關節畸形。
進行性肌營養不良是怎樣發病的呢？
進行性肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關。表現為基因缺失、重覆和點的突變，導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。裘馨氏肌肉萎縮症（也有譯為杜顯型肌肉萎縮症，簡寫
DMD ）的研究最為深入的研究，它發病得相當早而且進行迅速，因在文獻上首先提出詳細病例報告的是著名的法國生物學者裘馨氏（西元 1861
年），故以他的名字命名。它的另一名稱是「假性肥大肌肉萎縮症」，即因患童的肌肉呈現相當肥厚，但腳無力而得名。已經確定是由X染色體短臂上的基因缺失所致，該基因編碼為一種細胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分布在骨骼肌和心肌細胞膜上，負責支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力量而不致受損。患童因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩定，在收縮時損傷，所以出現肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。
預防做個產前診斷
經常有人詢問：家中有患杜顯型肌肉萎縮症（假肥大型肌營養不良）的人，生的孩子是否也有肌營養不良的風險？是否可以進行檢測？專家認為假肥大型進行性肌營養不良，是通過性連遺傳，會將疾病基因帶給下一代。因此可以通過現代分子生物學的手段進行檢測。對於生育過假肥大型肌營養不良患兒的孕婦，產前診斷是重要和預防肌營養不良患兒出生的措施。可在妊娠四個月時採取絨毛膜、絨毛細胞或羊水細胞來檢測，判斷胎兒是否為嚴重的杜現型（假肥大型）進行性肌肉萎縮症，如果「是」應終止妊娠。
必須避免認知上的三種誤導：
1.有些孩子開始走路的時間晚，走快時容易摔跤，不會跑，家長往往以為是缺鈣，有一些非專科醫師也認為是太胖，缺鈣質了，需要補充「鈣」。實際上這是進行性肌營養不良的早期表現。遇到這類情況最好到地區或教學醫院看診，明確是否為肌營養不良所致，不要認為腳「軟」就補鈣或補營養。
2.有些進行性肌營養不良患童，因入托兒所、小學因感冒、發燒，在檢查體的時候發現轉氨𡓨增高，被誤認為得了肝炎，甚至住進傳染病房進行治療，直至到肌無力症狀發生，無法步行出現才被明確診斷。
3.有些家長認為假肥大型進行性肌營養不良病人，預後都不好，常常會產生悲觀情緒，不積極治療。其實假肥大型進行性肌營養不良可分為嚴重型和良性型，良性型的發病晚，症狀較輕，甚至可以完成大學教育，參加工作行列，有些病人和正常人一樣有相同的生存時間。
並非都是絕症 預後要看類型
進行性肌營養不良有不同的類型，它們的臨床症狀、疾病嚴重程度、功能損害、預後也都不相同，例如常見的類型：
1.假肥大型肌營養不良 分為嚴重的杜現型和良性的貝克型，前者發病率根據歐美的統計報告可知其發生率，約每十萬新生男嬰中有 20 至 30
人，以整個人口而言，罹患裘馨氏肌肉萎縮症的比率是每十萬人口中有 3
人。（女嬰一般不發病）。出生後正常，開始走路時間較晚，行走緩慢易摔倒。三歲左右出現症狀，走路時左右搖擺似鴨步，腰部前凸，仰臥起立時必先翻身俯臥，以雙手掌撐地成跪姿，再雙手撐膝蓋、大腿才能直立。蹲下起立時雙手均需支持膝蓋才能起立，即所謂的（Gowers'
Sign）高爾現象 ──
登攀性起立。七歲以後症狀一年會比一年嚴重，約十四歲以前喪失行走能力。貝克型肌營養不良症會比杜現型少，多半在五歲後出現肌肉力弱，病情進展的比較緩慢，成年後可有不同程度的運動困難。
2.顏面肩胛上腕型 表現為面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三頭肌萎縮無力，可出現雙眼閉合無力，吹口哨、鼓腮、雙肩上抬困難。
3.肢帶型 表現為骨盆帶肌肉萎縮無力，走路呈鴨步，患者上樓、蹲下起立困難。也可表現為上肢肩帶肌萎縮無力，出現「翼狀肩胛」、斜方肌、胸大肌萎縮，抬舉上肢困難。
4.肌強直性型 表現為面肌、咀嚼肌、胸鎖乳突肌、肩帶肌、四肢肌肉萎縮。表現用力或握拳後，鬆開困難，天氣寒泠的情況下可加重本病症。
5.遠端型 主要表現為四肢的遠端，手肌及足背伸屈困難，不能用足尖、足跟行走。
增加營養、過量運動、輕信廣告是治療的三大誤導
1.一般人認為，肌營養不良就是孩子營養不足，或者認為孩子太可憐，因此大力給孩子增加營養，鼓動多吃。其實，過多攝入營養、過量進食以及由於運動量減少可能引起肥胖，會進一步降低患者的行動能力，將會給家長和患者帶來很大困難。病人的飲食應以低熱量、低脂肪、低糖、足量蛋白、高維生素為主，可以少量多餐。
2.假肥大型進行性肌營養不良病人，較早出現運動困難。一些家長讓患童加強體能鍛練，超量運動；另一些家長則不讓孩子做運動，這兩種做法都是不正確的。應該讓患童適量運動，在體力允許的範圍內堅持運動，但不要引起過度疲勞。
有些運動如游泳、騎車、室內健身，打電腦等要積極提倡。做一些復健訓練，可改善心、肺功能。患童配合心理輔導，以保持健康的心態，提高生活品質。
3.輕信廣告、傳言，得病亂投醫。由於肌營養不良症，迄今沒有特效治療方法，因此虛假的廣告到處飛，一些專科醫院的門口聚了不少醫療專家及病號經驗，許多家長不明真相，輕信宣傳，花去許多冤枉錢，甚至弄巧成拙。實際上許多治療方法現在處於研究和探索階段，希望廣大患者及家長要了解目前治療的真實情況，要治愈肌原性肌肉萎縮症，尚需要時間。
藥到病除可能嗎？
藥到病除，這是患者及家屬的迫切想法。但對進行性肌營養不良研究多年的專家肯定地說，目前還沒有一種藥物可以最終治療假肥大型進行性肌營養不良，或控制病情的發展。但略有些藥物和治療方法有助於在一定時間內改善肌肉力量及改善功能。
1.聯苯雙脂（bifendate）有穩定肌細胞膜的作用，可減輕肌細胞的壞死，保護肌細胞膜防止因損傷引起的𡓨漏出，通常為治療肝炎的一種降𡓨藥，是合成五味子丙素的一種中間體。
2. 腎上腺皮質激素(prednisone)
口服短效的皮質類固醇，對延緩肌細胞變性、改善肌力有一定作用，七到九歲年齡階段的病患使用，可改善肌肉力量，但需在有經驗的醫師指導下應用，防止副作用。
3.每日按摩各關節，可以防止早期出現關節畸形。
4.近年來的研究証明，口服肌酸，可抑制肌肉疲勞因素的產生，減輕疲勞與緊張，恢復體能，可加速人體蛋白質合成，使肌肉更結實，增加肌肉的彈性，改善、延?使肌肉從疲勞中恢復過來，增加肌力。
5.進行性肌營養不良的病因是基因的突變，因此基因治療為根本的治療，目前基因治療還處於實驗階段。
6.肌細胞移植，治療肌營養不良的研究，已在國外進行了十幾年，目前都還沒有確切的臨床療效。
7.骨髓幹細胞移植，將會提供一個新的肌肉前質細胞，並可運輸至人體各個肌肉部位，發育成肌肉纖維，將有廣泛的前景。