裘馨氏肌肉萎縮症患者的骨科問題 黃世傑
因為肌肉萎縮症的種類甚多，各有其不同的遺傳方式、嚴重度及臨床表現，所以談到骨科問題之前，先需要確定我們所面對的患者確實就是裘馨氏肌肉萎縮症。
由於此症為進行式的疾病，肌肉會日益萎縮，患童由早期的容易跌倒、爬不起來、墊腳尖走路，到走路搖擺吃力，無法行走而需仰賴輪椅，再到最後的全身無力、呼吸衰竭而逝世，其命運是相當無奈的。所以患者及其家屬、朋友及師長均需對此症有正確的瞭解，並採取較積極的作法，讓患童在有限的生命歲月裏，能儘量享受其行走的能力，生活的自主，過度的保護反而容易使患童的肌肉衰退，提早結束行走的能力。所以積極鼓勵患童走路，配合良好的物理治療，一方面可以維持肌力或減緩其衰退速度，另一方面也可以避免因肌力及重力不平衡所造成的肌肉攣縮、關節變形。因為這些患者僅存的肌力相當有限，若因任何手術而必須停止走路，或須臥床休息時，由於肌力的迅速衰退，患童恐怕就很難再有走路的能力了。
所以如果病人要接受下肢的手術，手術後即使包著石膏，也必須繼續站及走，以免未蒙其利，反受其害。其次，無論復健或手術治療都必須有明確、合理的目標，如維持肌肉的力量、維持行走的能力、或僅是讓患童坐得舒服。因為若是患童已無行走能力，此時即使有髖部、膝部的屈曲攣縮，以及足部下垂，這些都無礙其端坐，所以也不必太積極的去治療，以免徒勞無功。總之，在裘馨氏肌肉萎縮症的治療中，復健工作是最重要的，手術治療僅針對某些病患的特殊要求而實施，且仍必須配合物理治療，才能達到改善病況的目的。有些家屬希望透過手術，使患童完全恢復正常，這是由於對疾病不瞭解才會有的錯誤觀念。
在骨科問題方面，最常見的是足下垂或墊腳尖行走。如果經充分的物理治療仍無效果，而病人容易跌倒時，可以考慮作小腿後肌腱之延長術，且為了避免肌力的迅速衰退，手術後即使包著石膏，也須勉強患童站立及行走，否則將來就再也站不起來了。如果足部除了下垂之外尚有內翻情形，則除了後腳肌腱鬆弛術外，尚須併作肌腱的轉移手術，以平衡足部的肌肉。
當病人的肌肉平衡逐漸降低時，容易發生膝部的屈曲變形，病人的走路會更加地吃力，此時可利用護具（輔助用具）於晚間將膝部固定於伸直狀態，比較嚴重時，則可能需要利用石膏來如以矯正。而當病人逐漸喪失行走能力時，最容易發生髖部及膝部的屈曲攣縮及變形，這些最好都要加以預防。否則過度的屈曲變形也會妨礙端坐及移動。必要時可考慮手術來減緩這種情形。
脊椎方面的變形最先出現者為腰椎的過度前傾，隨著力量的減弱，脊椎側彎現象也會慢慢的出現，尤其在無法行動的病人更容易發生。有了脊柱側彎之後，病人變得更加坐不穩，而經常需要以手肘來維持身體的平衡。脊柱側彎度數少時，只需密切觀察，度數在 25 度以上時，需考慮予以夜間背架矯正，而當側彎度數超過 45 度或有明顯的惡化時，則須作矯正及固定手術。手術後也需要早期讓病人站起來，以維持肌力。
因為肌肉逐漸的萎縮、無力、不平衡，必然發生骨骼關節方面的變形，適度的物理治療及護具扶助是整個病程中最重要的工作，骨科方面的手術僅對一些有足、膝、髖部或脊柱變形的病人，加以矯正，充分的物理治療及病人、家屬的配合，也是手術成功的必要條件。大家最終的目的都是希望患童能走得更好、坐得更正、活的更快活。