日 期：中華民國八十四年三月十一日 下午一時三十分

地 點：天主教聖家堂（台北市新生南路二段五十號 地下室會議室）

主 題：肌萎症遺傳研究與可能治療的發展

黃智才先生《更生復健服務中心主任》

為肌肉萎縮症患者及其家屬提供有關肌萎症之遺傳研究與可能治療的發展，以及加強家屬的聯誼，相互交換經驗一直是我們努力的方向。我們今天很高興能特別邀請到台北榮民總醫院神經內科、神經肌肉科主任高克培醫師和基因遺傳研究專家宋秉文醫師，以及今日參與這座談會的肌萎症患者及家長有來自高雄、台東、台中及北部地區共三十二位齊聚一堂，希望大家能儘興地提供信息和意見。

張慶祜女士《肌原性肌肉萎縮症基金會會長》

很高興能請到高主任和宋醫生二位專家，來參加我們此次的座談會，待會兒各位如何什麼問題歡迎提出。

座談會由與會的患者或家屬介紹並提供患者近況、年齡、治療經過及問題等，揭開序幕，說到傷心處有人竟數度哽咽、拭淚、歎息，也有家長很勇敢地說出自己照顧患童的經驗，使會場充滿難以形容的溫馨。

由於肌肉萎縮症種類很多，就與會的患者及家長訴說患者的情況而言，大部份是進行性肌肉萎縮症患者，他們或許會年齡的增加而病情日益嚴重，患者主要的問題和家長的疑惑整理如下：

1. 身體變形、僵硬、漸無力，大多須要坐輪椅，脊椎側彎和日漸消瘦

2. 遇天氣變化或感冒時有痰多咳不出、身體不適等症狀

3. 如為裘馨氏肌肉萎縮症類型，年齡長者可能會伴有心臟疼痛不適、生活無法自理，須家人照顧等問題

4. 家長對於如何照顧﹖如何協助和幫他做適當的復健運動以及減緩萎縮及目前醫學有否突破性的治療方法．．頗多疑問。

5. 肌肉萎縮症家中姐妹不敢結婚，或已婚畏懼懷孕生子．．等遺傳方面的困擾問題

高克培醫師《台北榮民總醫院神經內科、神經肌肉科主任》

◎ 患者去看任何醫生時，或曾做過些什麼檢驗時，一定要要求保留一份病歷影印或資料，以便將來就醫或看其他的醫生時，才較容易判斷知道病情（明瞭身體的情況），而不會做重覆的檢查。

◎ 每半年要帶患者看一次醫生，以了解其狀況。

◎ 肌萎症的患者儘量不可在床上連續躺著三天以上，以免肌力流失無法恢復，原則上只要不疼痛就應可活動。至於運動量的多寡，原則上患者能動就應儘量活動；但如果做類似拉筋的治療，最好能先請教復健醫生，照著醫生的指示做較好。

◎ 患者絕對要避免肥胖，要多吃些含纖維質的食物，以免增加身體的負擔，引發其他病變。

◎ 隨著醫學的日益進步，許多疾病可透過事前，肌肉切片及基因檢查，預防該病症發生。如果家族中有人罹患肌肉萎縮症，這些是屬於遺傳的高危險群，須要在懷孕時請主動告訴醫師，應做必要的檢查。還特別籲請家中如有二個孩童罹患裘馨氏或貝克型肌萎症的患者的母親，能和高醫師聯絡，做肌肉切片及基因檢查，期盼能建立國人樣本常模，不但能協助家庭中的女孩，在未來懷孕時參考，同時也能幫助其他有類似問題的婦女，預防該症的發生。

◎ 更生復健服務中心和肌原性肌肉萎縮症基金會可考慮安排些義工，組織交通服務，把患童聚集起來，安排個活動，高醫師將邀集有關的神經、肌肉、遺傳等專科醫師和復健醫師、物理治療師等專家共同做一次完整的評估，讓患者及其家長和不同的專家能面對面做問題的溝通。

家長們應彼此加強資訊交流，譬如有些家長將患童帶去美國或大陸去醫治，治療的情形如何，相互傳遞訊息。

建議 患者在出發前，如果能做有關之肌力檢查，待治療回來時，可比較客觀的判斷是否有進展。

◎ 由於目前醫界尚無法醫治肌萎症，國外有不少機構一直在從事研究和實驗，如家長經濟情況許可和愛心無邊，願意試試那也無妨，但要有能接受不成功的心理準備，否則失望會更大，例如：因為基本上注射不到的肌肉，像心臟等心肌還是會萎縮下去。

宋秉文醫師《台北榮民總醫院遺傳、基因研究專家》

由於不同的基因問題會形成不同的症狀，有可能透過抽血或肌肉切片等檢查，事先預防進而治療，所以基因檢查可達的好處有

Ⅰ 診斷：分析出患了什麼病

Ⅱ 性染色體檢查：檢查女性是否為帶原者

Ⅲ 治療：未來可能做基因治療。

另外要注意：不是所有的問題都可經由抽血檢查即可，有些要輔以「肌肉切 片」才能較正確發掘問題及研判疾病的情況效果。

並且座談會中也提供家長及患者和基金會服務人員就醫療資訊，照顧方式、輔助用具之選用及日常生活的安排和育樂、社交活動等多方面相互交換心得、彼此鼓勵。

基金會也希望，數年前和家長、醫師群共同擬出的資料調查表，也就是有感患者就醫時所面對的困擾，以及提供如同高醫師所提出的功能，故尚未寄回肌萎症狀況調查表者，請儘速寄回，基金會收到及整理好後寄回，以備患者在就醫時及了解近況之用。

肌原性肌肉萎縮症基金會 八

選自甦聲雜誌第期

更生復健服務中心供稿