罕見疾病「腎上腺腦白質退化症」
 
搶救張家三兄弟　捐款已上千萬 　
　
【中廣新聞網 】
搶救罹患〔腎上腺白質退化症〕的張家三兄弟，兩天捐款已上千萬。

過為讓張家兄弟都能及早成行，還需各界踴躍伸出援手。
目前還差三百多萬元。

（洪珍瑩報導）籌措兒子赴美治療〔腎上腺白質退化症〕的費用，高雄市政府法制局三科科長張明輝已請了一星期的假，而同事們則總動員負責接聽電話，提供帳號，協助科長一家能及早成行。

據了解，張家三兄弟，老二最早發病已經癱瘓，而老大腦部也出現異狀，越快動手術越好。

因此在國外手術成功率較高下，雖然醫療費用龐大，張科長還是決定只要籌夠經費就留職停薪，帶著孩子赴美治療就醫。

而根據統計，兩天來捐款已上千萬。

但要搶救張家三兄弟，還需要各界踴躍伸出援手。
 
 
搶求ALD三兄弟 曹公國小募款祈福
 　 　
　
【民視 】
罹患罕見「腎上腺腦白質退化症」疾病的高雄張家三兄弟,二兒子張博鈞就讀的曹公國小,全校師生上午在朝會上為他公開募款曹公國小在朝會的時候,大家就先為張家三兄弟祈福,由於老二已經發病,其他兩兄弟也經醫師檢驗證實有發病的危機,但是要送到美國進行骨髓移植,一個人就要一千五百萬,為了搶救三兄弟,學校師生也踴躍發起了募捐活動,小朋友甚至把整隻豬公都給抱來捐出去, 希望能讓年輕的生命延續,目前捐款數目初步統計將近千萬,家屬希望能先救一個算一個.
 
 
罕見！孫小弟罹腎上腺白質退化症 缺醫療費待援

8歲的孫小弟因罹患罕見的「腎上腺白質退化症」(ALD)，為了不使他變成電影「羅倫佐的油」敘述的小男主角一樣癱瘓在床無法行動，台大醫院已完成骨髓配對將為孫小弟進行手術，即使骨髓移植手術的失敗率達5成，但是，孫媽媽仍決定不畏懼的牽著兒子的手繼續走下去。

孫媽媽說，去年她看到6歲的鄭小弟弟亦因為罹患腎上腺白質退化症，到台大醫院接受骨髓移植治療，當時她看到報導上提及鄭小弟的症狀，常寫字時歪歪扭扭、走路時步伐不穩、不時撞到門、眼睛看不清楚、說話越來越含糊，令她不深感不安，她回想到20年前的兩個表弟就是這樣的症狀，後來分別在小三和小六時不幸過世。

由於腎上腺白質退化症是一種X性連隱性遺傳性的神經退化症，既然具有家族性遺傳的問題，孫媽媽去年很勇敢的與兒子一起到醫院檢查。經DNA檢查證明，孫媽媽 X染色體上有ALD缺陷基因，兒子也證實罹患此症，差別在於腎上腺白質退化症只會在男性身上發病，帶攜ALD基因的女性絕大多數無症狀。

所幸因為孫媽媽的警覺，才讓兒子未有神經系統症狀出現前即得知罹病，現在要搶在孫小弟發病之前，趕快進行骨髓移植，讓他的體質恢復正常，孫媽媽說，她的9歲外甥因為警覺得太晚，目前已在美國發病，現在已呈植物人，就像電影裡「羅倫佐的油」中的羅倫佐一樣，「這個病發病前慢到看不出來，發病後快到讓你無法想像」。

孫媽媽說，兒子現在雖然沒有出現神經症狀，但是腦部已出現白質退化，他必須少油飲食，果實的皮和子也不能吃，每天還要吃40cc的羅倫佐油來補充油脂，芭樂要削皮去子後才能吃，草莓和香蕉因為果實子遍布在整個果肉而不能吃，有一次她忘記了，拿草莓給兒子，還好兒子自己警覺，反而提醒她。

現在台大醫院已經找好配對的骨髓，正要準備骨髓移植手術，由於孫小弟在病發前發現罹病，對預後有極大的希望，骨髓移植雖然有健保，但是其他醫療費用依舊昂貴，因此，院方希望社會大眾可以透過台大醫院社會服務部「罕見疾病捐款帳號00145791」來幫助孫小弟。

東森新聞網:2003/07/18 12:01 記者紀麗君╱台北報導

愛與勇氣的治療奇蹟——談電影羅倫佐的油

　眼見稚齡愛兒罹患罕見的遺傳性疾病ALD( Adrenoleukodystrophy)大腦白質硬化症，然而醫學界還沒有適合的治療方法，若不及時遏阻病情惡化，小男孩再也活不久！隨時可能失去心愛孩子的焦慮苦苦煎熬，一對從未受過醫學訓練的父母毅然投入艱深的醫學研究，決定自行研發治療的方法來救自己的小孩！

　1992 年電影羅倫佐的油Lorenzo's Oil，這部電影能如此出色，身兼製片、導演、編劇George Miller喬治•米勒居功厥偉，原來George Miller喬治•米勒具有醫學專業背景，在從影之前曾畢業於澳洲新南威爾斯醫學院，還正式當過臨床醫生，之後才轉入電影工作。片中由Nick Nolte尼克諾特飾演父親，由Susan Sarandon蘇珊莎蘭登飾演母親，兩位演員的精湛演技讓電影更加感人，蘇珊莎蘭登並因此片而入圍奧斯卡最佳女主角。

　羅倫佐的油 Lorenzo's Oil並非只是一部精彩絕倫、感人至深的電影，羅倫佐的油記述了真實世界一則難能可貴的傳奇：Michaela Odone蜜雪拉歐頓、Augusto Odone奧古斯都歐頓和Lorenzo Odon羅倫佐歐頓一家多年和ALD大腦白質硬化症奮戰的經歷，以及食療處方羅倫佐的油Lorenzo's Oil如何被研發出來。

　ALD( Adrenoleukodystrophy)大腦白質硬化症在歐美的比例：平均每四萬五千人中有一位ALD患者。ALD大腦白質病變是一種性聯遺傳的疾病，ALD基因在X染色體上，由母親將ALD基因遺傳給兒子，所以發病者都是男性；攜帶ALD基因的女性絕大多數無症狀，然而也有少數ALD基因的女性成年之後會有神經系統的症狀。ALD大腦白質病變的病患，一般在5-10歲時發病，通常發病後三年內病情會迅速惡化甚至死亡。

　ALD( Adrenoleukodystrophy)大腦白質硬化症的病患缺乏代謝脂肪酸的某一種酵素，使得體內超長鏈脂肪酸堆積，這些超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質和腎上腺皮質，會侵蝕腦神經系統的髓鞘質，進而妨礙神經的傳導。ALD大腦白質病變的症狀：行為異常、智力衰退、視力減弱、步行困難、耳聾、癲癇發作、腎上腺賀爾蒙不足、容易疲勞、嘔吐、皮膚色素沉積…等等。ALD病程的最初階段，病人會出現情緒不穩，然後病人的感覺功能和運動功能都會惡化，ALD 病人會從痙攣一路退化到癱瘓。

　ALD( Adrenoleukodystrophy)大腦白質硬化症的治療：羅倫佐的油Lorenzo's Oil是目前最普遍被採用的治療方式；羅倫佐的油Lorenzo's Oil的處方為：患者嚴格控制脂肪攝取，每公斤體重給予1.7公克glycerol trioleate oil和0.3公克glycerol trierucate oil。然而羅倫佐的油Lorenzo's Oil並不能治療已經產生的神經病變，對成年病患也不具療效；骨髓移植仍然是ALD大腦白質硬化症目前較佳的治療方式。

　羅倫佐的油 Lorenzo's Oil在1987年三月Annals of Neurology期刊發表了第一篇論文，在1989年十一月 Annals of Neurology期刊發表了第二篇論文，引起醫學界的重視，紛紛展開對羅倫佐的油的研究，連美國FDA都贊助了一項長達五年的專案研究。

　同名電影讓羅倫佐的油Lorenzo's Oil聲名大噪，但羅倫佐的油的臨床療效並不像電影描述那麼神奇，近年來關於羅倫佐的油的研究報告陸續發表，羅倫佐的油預防或延遲神經功能惡化的療效也受到幾位專家質疑。羅倫佐的油Lorenzo's Oil仍然有待更長時間的評估，現在去判定羅倫佐的油在醫學上的價值還太早，預計在未來十到十五年內可以確定。

　電影羅倫佐的油 Lorenzo's Oil雖然改編自真人真事，但是也難免有失真的部分，片中關於the United Leukodystrophy Fundation美國ALD基金會的敘述就與事實有很大落差！羅倫佐的油Lorenzo's Oil的得以問世，the United Leukodystrophy Fundation美國ALD協會其實提供了很大的協助。

　如果沒有Michaela Odone蜜雪拉歐頓這位母親的犧牲奉獻，羅倫佐Lorenzo絕對不可能活到千禧年，然而羅倫佐不但推翻ALD幼年夭折的宿命，還順利活到現在二十二歲已成年。就在不久之前，2000年6月，Michaela Odone蜜雪拉歐頓逝世。多年來不眠不休地照顧獨子羅倫佐Lorenzo，讓Michaela Odone蜜雪拉歐頓的身體日漸衰弱，終於無法再支撐下去黯然離世。

　電影羅倫佐的油Lorenzo's Oil充分刻畫了重症患者家屬的無助和悲情，摯愛的家人被病魔折磨得不成人形，甚至在病榻上失去和外界溝通的能力，看起來和植物人沒什麼不同，在還沒有可行的治療方法適用以前，如果無法阻止病情持續惡化，死神隨時可能帶走最親愛的家人。患者的家屬在焦急和痛苦中和時間賽跑，還要承受各種不同的壓力，個中辛酸不足為外人所道。

　羅倫佐的油Lorenzo's Oil簡直是愛與勇氣的治療奇蹟！一對堅毅的父母Augusto Odone奧古斯都歐頓和Michaela Odone蜜雪拉歐頓，以外行人身份研究醫學，來拯救愛兒Lorenzo羅倫佐的性命，雖然得到一位化學家蘇達比的鼎力相助，在短短一年多的時間內將 Erucic Acid提煉成可以食用的形式，但還是要承擔研發羅倫佐的油Lorenzo's Oil的艱難過程。新的處方不但讓愛兒Lorenzo羅倫佐活過青春期長大成年，還進而造福眾多ALD大腦白質硬化症的幼童！看過電影羅倫佐的油 Lorenzo's Oil，除了感動也令人低迴深思，台灣的重症患者和家屬，需要更多的愛與更大的勇氣，才有機會繼續支持下去，等待屬於他們的治療奇蹟！